De acuerdo al Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, “el síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen, hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil”.
Es por esto que aquellas personas que presentan una mutación o anomalía en el gen 1 del cromosoma X frágil, son más propensos a no desarrollar la proteína llamada “proteína del retraso mental del cromosoma X frágil”, la cual es importante para poder crear, sostener y mantener las conexiones entre las diferentes células del cerebro y el sistema nervioso, es decir, quien padece la mutación hace que el cuerpo produzca o no gran cantidad de la proteína.
Asimismo, no todas las personas que poseen un cambio o anomalía en el gen, pueden padecer síntomas, sin embargo, aquellos que sí presentan cambios mayores presentan síntomas más graves, por ejemplo, los más comunes son:
- Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual.
- Problemas sociales y emocionales en niños.
- Problemas al momento de expresarse con el habla.
Es importante resaltar que este síndrome no tiene cura, sin embargo, es posible tratar algunos síntomas con diferentes terapias, como la educativa, física o, en algunos casos, se puede acudir a medicamentos.
Por otra parte, no todas las personas que han sido diagnosticadas con X frágil desarrollan los mismos síntomas o signos de la enfermedad, pero sí hay algunos que tienen en común.
Hoy en Lazos Delagente, te invitamos a realizar el siguiente cuestionario y descubrir más a fondo cuáles son los principales síntomas del síndrome del cromosoma X frágil y por qué se presentan algunos de estos. ¡Realízalo!
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