Las enfermedades huérfanas han sido definidas por el estado colombiano, como aquellas condiciones médicas crónicamente debilitantes y graves que amenazan la vida, y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.
Las caracteriza su condición de cronicidad, algunas con una alta carga asociada a complejidad de la patología; desconocimiento de ellas o un conocimiento fraccionado, limitado o centralizado. Algunas con dificultades para obtener un diagnóstico exacto, opciones de tratamiento curativo limitadas, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratarlas. En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común, asociado al componente psicosocial familiar y la odisea que algunos tuvieron o tienen que padecer hasta su diagnóstico, manejo, seguimiento, pronóstico y asesoramiento sobre riesgo de heredabilidad.
¿Cuáles son las enfermedades huérfanas?
Según la Resolución 5265 del 2018, en la cual se enlistan las enfermedades huérfanas reconocidas, en su última actualización se ingresaron 50 enfermedades, se presentaron 8 cambios y/o inactivaciones, para un total de 2.190 condiciones reconocidas como Enfermedades Huérfanas, las cuales se deben vigilar y reconocer como asuntos de interés nacional con el fin de garantizárseles el acceso a la salud, tratamiento y rehabilitación.
¿Cuáles son las enfermedades huérfanas más frecuentes?
De acuerdo con el último Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud, las enfermedades huérfanas notificadas con mayor frecuencia al Sistema de Salud Pública de Colombia en el año 2021, fueron: reumatismo psoriásico, esclerosis múltiple, síndrome de Guillain-Barré, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis sistémica cutánea limitada, drepanocitosis, displasia broncopulmonar, esclerosis sistémica cutánea difusa, enfermedad de Crohn, enfermedad de Devic, artritis juvenil idiopática de inicio sistémico, enfermedad de Von Willebrand, hipertensión arterial pulmonar idiopática, cirrosis biliar primaria, hepatitis crónica autoinmune, microtia, déficit congénito del factor VIII, miastenia gravis, fibrosis pulmonar idiopática, dermatomiositis.
¿Existen tratamientos para estas enfermedades?
Sí, todas las enfermedades huérfanas son susceptibles a tratar. Algunas de ellas tienen un fármaco o terapia específica que puede modificar o estabilizar la historia natural de la enfermedad; además, con el solo hecho de conocer su causa, complejidad, posibles complicaciones, pronóstico, y si tienen riesgo de heredabilidad, a través de la medicina preventiva y anticipatoria se pueden aminorar los efectos de ella. No solo hay opciones farmacológicas, también existen terapias, tratamientos quirúrgicos, nutricionales, ayudas complementarias, etc. Adicionalmente, actualmente se encuentra en estudios y fases adelantadas de investigación, el advenimiento de tratamientos específicos cuyo objetivo es la corrección del daño genético para lograr su curación que, junto con un abordaje transdisciplinario, pueden aminorar su impacto.
¿Qué causa las enfermedades huérfanas?
No existe una causa única para las enfermedades huérfanas. Dada la variabilidad, se consideran que son multifactoriales y se debe revisar cada una. Sin embargo, en un número significativo de la población, el problema se puede originar con el cambio en uno o varios genes y se debe tener en cuenta también el contexto ambiental. Algunos de estos cambios (variaciones) en la información genética pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son heredadas.
¿Se pueden prevenir las enfermedades huérfanas?
Dado que no existe una causa única para las enfermedades huérfanas, y teniendo en cuenta la variabilidad de ellas y su causa multifactorial, en aquellas donde la causa sea por cambio en uno o varios genes, al reconocerlo y realizar consejería genética y hablar sobre el riesgo de heredarse, se pueden prevenir nuevos casos en esa familia. La realización de tamizajes ideal preconcepcional – preimplantatorio; sobre todo en aquellas parejas con alto riesgo genético, o tamizaje prenatal y neonatal; nos ayudarían a la identificación temprana y a evitar/prevenir complicaciones a corto, mediano o largo plazo de las enfermedades. En aquellas cuyas causas pueden ser atribuidas al contexto ambiental, el reconocimiento de ellos (evitar exposición a tóxicos, fármacos, licor, cigarrillo, radiaciones, infecciones, etc.) puede aminorar y prevenir su aparición.
Si deseas consultar con tu médico, recuerda que puedes acercarte a tu IPS asignada o comunicarte al (602) 485 3530.