Para cada uno de nosotros, enfermarse representa siempre una molestia y un sufrimiento. Si bien es cierto que a nuestros ojos hay unas patologías más graves que otras (no es lo mismo enfermar de gripa que padecer un cáncer), existe un grupo de enfermedades que son extremadamente raras, por lo cual no existen tecnologías o medicamentos que den alivio efectivo a la enfermedad y que, por tanto, suponen un reto para los médicos y, aún más, para las familias que acompañan a quienes padecen estas enfermedades.
Según el Ministerio de Salud y Protección social de Colombia, las enfermedades huérfanas son patologías crónicas, debilitantes y graves, que amenazan la vida y se presentan al menos en 1 por cada 5.000 personas. En este rango se comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas (Ley 1392 del 2010 / Ley 1438 del 2011), dentro de las cuales se encuentran variantes de enfermedades ya conocidas, enfermedades genéticas, malformaciones congénitas y cánceres poco frecuentes, entre otras patologías.
Así las cosas, las personas suelen pensar que estas enfermedades, por lo complejas, solo pueden ser atendidas por los profesionales de la salud. Sin embargo, como familiares que convivimos con una persona que padece una enfermedad huérfana, existen varias cosas que debemos hacer para mantener y mejorar el estado de salud de nuestro ser querido. En Colombia se han reportado 2.198 enfermedades huérfanas, siendo importante la identificación temprana y el diagnóstico precoz, para poder realizar un control continuo con asesoramiento genético. Para ello, Comfenalco Valle EPS delagente implementa un manejo transdisciplinario, integral y personalizado, que reduce el impacto negativo que pueden tener las enfermedades huérfanas en el individuo, la familia y la sociedad.
Además, nos entrega las siguientes recomendaciones:
- Infórmate de fuentes saludables: Investiga la enfermedad en páginas de Internet oficiales, cuáles son los síntomas, cuáles son las necesidades de tu familiar o las tuyas. En ocasiones, este conocimiento debe ser explicado al médico tratante para que pueda atender adecuadamente al paciente. Recordemos que el familiar también hace parte del tratamiento.
- Seguir las recomendaciones es fundamental: Si tú has dialogado con tu médico tratante, entonces tienes la seguridad de que sus recomendaciones están adaptadas a tus necesidades.
- Para los desplazamientos, recuerda desinfectar sillas de ruedas, ayudas y apoyos, lavado de manos constante y usar tapabocas.
- La alimentación saludable y la estimulación en casa son fundamentales: No se trata solo de acudir a la cita con nutricionista o terapias. Es una actitud y un cambio de mentalidad en el hogar, es interactuar constantemente con el doliente, proponer retos físicos y mentales constantes, hablar fluidamente, repetir algunos ejercicios aprendidos sobre las terapias. Recuerda que los retos hacen crecer nuestro desarrollo psicomotor.
- Si tienes un familiar con enfermedades de difícil diagnóstico, debilitantes, incapacitantes, graves y progresivas, que tienen opciones de tratamiento muy limitado, consulta a tu médico general, quien determinará la posibilidad de remitirlo al médico experto para que lo oriente en el proceso de diagnóstico de una posible enfermedad huérfana.
La salud es responsabilidad de todos.